Генетические исследования при планировании беременности


Генетический анализ при планировании беременности

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.


В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Кто должен посетить генетика?

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

advicemama.ru

Какие нужны генетические анализы при планировании беременности

Рейтинг: Нет рейтинга

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

Одним из важных шагов в этом процессе является консультация генетика и соответствующие анализы. Это необходимо для максимального снижения риска рождения малыша с приобретенными по наследству патологиями.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Что такое генетический анализ

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Современная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к генетику уже на стадии планирования беременности позволит, сделав молекулярно-генетическое исследование, определить индивидуальный набор хромосом, который может быть передан будущему ребенку.

Именно такой подход позволит избежать большинства возможных проблем. В тех же случаях, когда женщина приходит на подобный анализ уже во время беременности, значительно увеличивается риск невынашивания плода, а также проявление врожденных пороков в его развитии.

Для чего это нужно при планировании беременности

Проведение генетического анализа уже в период планирования беременности носит название периконцепционная профилактика. Ее проведение необходимо для значительного снижения вероятности появления ребенка с имеющимися врожденными дефектами. В частности, позволяет выявить ряд факторов, поддающихся коррекции и нет, среди которых:

  • инфекции, хронические заболевания, гормональные сбои, в т.ч. нарушения работы эндокринной системы, многие из которых можно пролечить заранее, или скорректировать их влияние на организм будущего плода;
  • недостаток витаминов и микроэлементов, необходимых для правильного формирования органов и систем будущего ребенка;
  • наличие генетических патологий.

В каких случаях он обязателен

Существует ряд условий, при которых генетическая консультация становится необходима, это:

  • возраст партнеров, когда женщина младше 18 или старше 35 лет, а мужчина старше 40. Именно за пределами этих возрастных границ существенно увеличивается риск мутирования генов и развития патологий;
  • наследственные болезни, о которых свидетельствуют хронические патологии близких родственников, рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками, имевшиеся до этого выкидыши или мертворожденные дети;
  • перенесенные женщиной при зачатии или во время беременности вирусные инфекции;
  • кровное родство супругов;
  • имеющиеся у одного или обоих супругов небольшие физические отклонения в развитии, или работа кого-либо из них связана с повышенным уровнем вредности условий.

Генетический анализ следует проходить обоим супругам, в чьей семье планируется пополнение, т.к. ребенок получает одинаковое количество хромосом от каждого из них.

Где и у кого можно пройти генетический анализ

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика. Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Сложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

В случаях слишком серьезного риска генетической патологии, могут быть рекомендованы к использованию донорские яйцеклетки или сперма. Тем не менее, ответственность за окончательное решение остается за самими супругами.

Насколько стоит доверять результатам обследования

Проведя полное обследование на генетические факторы возможно получение достаточно полного прогноза о возможности отклонений у будущего ребенка в связи со строением хромосом. Также анализы позволяют выявить среди супругов носителя генов, способных к мутации, которые могут привести к рождению больного малыша.

Измерения, проводимые специалистам, позволяют получить результат, измеряемый в процентах. Сделать вывод о большой доле вероятности проявления генетических сбоев можно на основе показателя, превышающего 20%.

Показатель менее 10% самый благоприятный, свидетельствующий об отсутствии проблем с генетикой. Средняя степень риска возникает при показателе от 10 до 20 %. Несмотря на любые полученные результаты, их нельзя считать окончательным приговором.

Абсолютно во всех случаях существует возможность развития плода по непредусмотренной схеме генетического прогноза. Достоверность результатов данного обследования заключается лишь в возможности выявления рисков как факторов вероятности благоприятного или неблагоприятного протекания будущей беременности, а также, при возможности, снижения их негативной роли.

Видео

Видеоролик, представленный ниже, демонстрирует актуальность проведения генетического анализа в период планирования беременности в настоящее время. Нередко в семьях рождаются дети, наследующие целый ряд как менее, так и более серьезных патологий.

Предупредить риск развития многих из них поможет вовремя проведенный генетический анализ, а также консультация врача генетика. Ответы на наиболее часто задаваемые вопросы о том, можно ли предупредить проявление у ребенка опасных патологий?

И какие должны быть сделаны анализы до и во время беременности, чтобы с вероятностью определить благоприятные условия для рождения малыша даст заместитель директора медико-генетического центра РАМН, доктор медицинских наук В.Л. Ижевская.

www.beremennost-po-nedeliam.com

Анализ на генетику при планировании беременности: что, когда, зачем

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Содержание статьи

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:
  • у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
  • у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
  • попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
  • в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
  • возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
  • сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
  • работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

А для того, чтобы не сомневаться в целесообразности проведения данного вида обследования, рекомендуем прочесть статью патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Из нее вы узнаете, что именно провоцирует отклонения в развитии, с какими видами патологий можно столкнуться, а также какими способами они выявляются. Помните, что большая часть врожденных патологий не поддается лечению.

Как проводятся генетические исследования

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

Сбор анамнеза

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

Хромосомный анализ

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Анализ генетической несовместимости

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

ДНК-диагностика наличия определенных болезней

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.


Похожие статьи

7mam.ru

Нужно ли проходить генетический анализ при планировании зачатия?

Генетический анализ не является обязательным при планировании беременности. Однако некоторые пары желают пройти полное обследование, чтобы удостовериться в отсутствии отклонений, а также узнать, будет ли у будущего малыша предрасположенность к наследственным заболеваниям. К тому же бывают ситуации, когда анализ на генетику показан врачом. Рассмотрим, в каких случаях обследование является необходимостью, а также какие результаты можно получить.

Что собой представляют генетические исследования: плюсы и минусы

Генетический анализ включает исследования, позволяющие изучить свойства человеческих генов и определить наследственные признаки. При планировании беременности процедура имеет ряд плюсов:

  • позволяет выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • укажет на наличие или отсутствие рисков врождённых патологий;
  • в некоторых случаях предотвращает невынашивание плода;
  • при высоком риске рождения малыша с патологией, возможна профилактика заболеваний ещё до зачатия, например, методом улучшения среды обитания.

Самый главный минус генетического исследования – его высокая стоимость. Немаловажно также отметить сложность анализа: на сегодняшний день не все гены известны человечеству и нельзя со 100% уверенностью выяснить, какие гены родителей достанутся малышу, однако анализ позволит узнать о наличии рисков заболеваний, передаваемых по наследству.

Из каких этапов состоит генетический анализ?

Генетические исследования состоят из нескольких этапов:

  1. Анамнез – сбор информации о пациенте: наличие заболеваний, приём лекарств, перенесённые инфекции и другое.
  2. Биохимический анализ крови и консультации специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога.
  3. Хромосомный анализ. Другое название процедуры – кариотипирование, во время которой проводится забор крови для выделения лимфоцитов. Далее их помещают в специальные условия, позволяющие тщательнее рассмотреть человеческие хромосомы, в результате будет получена информация не только о количестве, но и качестве хромосомного набора. Такое исследование позволяет заранее исключить вероятность наличия у будущего ребёнка синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и других.

По показанию генетика, некоторым парам необходимо пройти дополнительные обследования:

  1. Анализ генетической несовместимости позволяет изучить лейкоцитарный антиген человека, сокращённо HLA. Сразу стоит отметить, что генетическая несовместимость встречается крайне редко у пар. При наличии такой проблемы женский организм воспринимает плод как инородное тело и отвергает его. Проведение анализа имеет особую ценность при безуспешных попытках зачать малыша или в случаях привычного невынашивания.
  2. ДНК-диагностика конкретных заболеваний показана, если ранее у мужчины или женщины рождались дети с патологиями: гемофилия А, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Показания для генетического анализа

Генетики рекомендуют проводить анализ всем, кто попадает в повышенную группу риска:

  1. Возраст будущей мамы составляет больше 35 лет, а папы – более 40 лет, при наличии показаний.
  2. Хотя бы один из будущих родителей имеет серьёзное наследственное заболевание.
  3. Пара состоит в кровном родстве. По мнению генетиков, опасность представляет близкое родство, троюродное и дальше не имеет значения.
  4. Случаи в прошлом выкидыша или рождения ребёнка с пороками развития.
  5. Супруг или супруга подвергаются либо подвергались в прошлом воздействию химических веществ и радиации.
  6. Время зачатия совпало с принятием лекарственных препаратов, способных повлиять на формирование ребёнка.
  7. Беременная девушка перенесла острое инфекционное заболевание.

Какие результаты можно получить?

Результаты генетического анализа позволят узнать, является ли один из будущих родителей носителем мутантных генов, что впоследствии сможет повлиять на вынашивание малыша либо развитие пороков у плода.

На этапе планирования нельзя получить 100% результат, можно лишь узнать о предрасположенности ребёнка к заболеванию.

При наличии беременности результат будет более точным, однако важно помнить, генетическое исследование беременной женщины с помощью инвазивных методов может иметь негативные последствия для плода, поэтому процедура проводится лишь строго по назначению врача и при высоком риске рождения ребёнка с отклонениями, например, вследствие перенесённых опасных инфекций.

Обычно генетик измеряет степень риска в процентах:

  • менее 10% – низкий риск;
  • 10-20% – средний риск;
  • более 20% – высокий риск.

Если в заключении врача риск составляет менее 10 процентов – это самый благоприятный показатель, указывающий на отсутствие проблем с генетикой и на высокую вероятность рождения абсолютно здорового малыша.

При результате, колеблющимся в диапазоне между 10 и 20 процентами, врачи советуют тщательно контролировать беременность и регулярно проходить все необходимые обследования, назначенные гинекологом. При высоком риске, выше 20%, врачи нередко рекомендуют использовать донорские половые клетки и воспользоваться процедурой ЭКО.

Негативный результат — приговор ли это?

Получив негативный результат генетического анализа, указывающий на высокий процент рождения ребёнка с патологиями, не стоит считать его приговором. Даже самый квалифицированный генетик не может абсолютно точно сделать прогноз, независимо от того, положительный результат или негативный. Существует огромное количество заболеваний, передающихся по наследству и постоянно устанавливаются новые. Невозможно со 100% знать, что именно передастся ребёнку и передастся ли вообще.

В период планирования беременности генетический анализ способен лишь указать на наличие риска рождения ребёнка с различными отклонениями и каков его процент. Тест является вероятностным и даже самые худшие результаты и наличие у родителей мутантных генов не исключают рождения абсолютно здорового малыша. В Сети можно встретить множество встревоженных беременных женщин и будущих мам на этапе планирования, которые в результате исследования получили результат «высокий риск», однако впоследствии у них рождались здоровые дети.

Итог

Полное генетическое обследование родителей при планировании беременности позволяет заранее выявить предрасположенность будущего малыша к генетическим заболеваниям.

Анализ не является обязательным, и не каждая пара его проводит перед зачатием, однако в некоторых случаях врачи всё же рекомендуют пройти исследование. Процедура проводится в несколько основных этапов, по показанию генетика могут назначаться дополнительные обследования.

В результате анализа выявляется степень риска рождения малыша с различными аномалиями, обычно он указывается в процентах: до 10, от 10 до 20 и выше 20. Важно помнить, негативный результат не является приговором.

Генетик не может со 100% уверенностью утверждать, родится ли абсолютно здоровый ребёнок либо с патологией. Даже при самом высоком риске, многие женщины рожают абсолютно здоровых малышей.

А Вы делали генетический анализ на этапе планирования беременности?

dazachatie.ru

Консультация генетика при планировании беременности

Согласно действующим рекомендациям, консультироваться у генетика нужно еще до зачатия, на этапе планирования беременности. Материалами для анализа являются как внешние факторы (питание, экологическая среда), так и внутренние.

В человеческом наборе содержится 46 хромосом — 44 соматических и двух половых. Будущий ребенок наследует по 23 хромосомы от отца и матери. Молекулярно-генетический анализ позволяет определить индивидуальный набор хромосом, который может быть передан ребенку. Это позволяет избежать большинства возможных проблем при беременности.

Показания к обследованию

Генетические анализы при планировании беременности могут пройти все пары, желающие иметь здорового ребенка. Также врачи выделяют факторы риска, наличие которых повышает вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

К основным из них относятся:

  • возраст мамы старше 35 лет;
  • дети с генетической патологией;
  • генетические заболевания у родственников или их детей;
  •  бесплодие или безуспешные попытки ЭКО в анамнезе;
  •  невынашивание беременности в анамнезе;
  •  брак между близкими родственниками;
  •  контакт одного из супругов с вредными веществами, влияющими на качество половых клеток;
  • проживание в экологически загрязненных районах;
  •  прием лекарств, обладающих тератогенным действием.

Если у пары присутствует хотя бы один из факторов, генетическая консультация становится обязательной.

Хотите знать больше о том, как быстрее забеременеть?

Оставьте заявку и мы свяжемся с вами

У кого можно проконсультироваться

Для прохождения генетического анализа перед беременностью, нужно обратиться к генетику.

Консультирование состоит из нескольких этапов:

  • беседа;
  • предварительный расчет рисков;
  • дополнительные анализы.

В ходе беседы, на этапе планирования беременности, врач собирает сведения о родословной — близких и дальних родственниках, наличии выкидышей, смертей новорожденных детей, генетической патологии у взрослых. Врач пытается выяснить, присутствовали ли у родственников пары генные или хромосомные заболевания и какова вероятность их проявления у будущего ребенка. Собирая данные, врач составляет графическое изображение, на котором наглядно видны все риски.

Такой анализ связан с определенными сложностями — у большинства людей отсутствуют сведения о дальних родственниках, не всегда известны причины смерти новорожденных или выкидышей.

Поэтому, при малейших подозрениях на патологию, паре рекомендуют дополнительное обследование — кариотипирование, анализы на генетическую совместимость, ДНК-диагностику. Это дает генетику максимум ценной информации.

Кариотипирование

Кариотипирование, или хромосомный анализ — медицинское обследование, с помощью которого подтверждают или исключают отклонения в структуре и количестве хромосом.  Это безопасный для здоровья супругов метод лабораторного исследования. Материал для анализа — венозная кровь. Подготовка к процедуре проста — за две недели до забора крови нужно прекратить употреблять алкоголь, курить и принимать лекарства. Если лекарственные препараты отменить нельзя, пациент должен предупредить об это врача. Забор крови происходит утром, на сытый желудок.

Непосредственно перед процедурой пациент должен заполнить анкету. В некоторых клиниках ее выдают заранее или заполняет врач, в ходе беседы с пациентом. Противопоказанием к кариотипированию являются острые инфекционные заболевания или обострение хронических. В таких случаях кровь на исследование берут после выздоровления пациента. Лаборант набирает нужное количество крови в пробирку, после чего отпускает пациента. В лаборатории из крови выделяют лимфоциты — клетки, способные быстро делиться. Чтобы ускорить этот процесс, клетки обрабатывают специальными препаратами. В определенную фазу деления генетик рассматривает хромосомы под микроскопом, делая выводы о состоянии здоровья пациента.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток, благодаря чему однократного забора крови вполне достаточно для получения точной информации о хромосомном наборе человека.

HLA-типирование

HLA-типирование показано при невынашивании беременности, безуспешных попытках ЭКО или бесплодии, когда подозревается иммунологическая несовместимость родителей. Как и в случае с кариотипированием, будущим родителям нужно сдать кровь из вены. Из собранного материала будут выделены лейкоциты. Анализ проводят методом ПЦР — полимеразной цепной реакции. Это один из самых точных методов диагностики, которые применяются на сегодняшний день. Оценивая полученные результаты, генетик установит степень иммунологической совместимости родителей. Если у пары получен высокий процент совпадений, врач говорит о полной иммунологической несовместимости. Если же несовместимость частичная, то результат не может считаться главной причиной выкидышей или бесплодия.

Идеальный вариант для беспроблемного протекания беременности — полное несовпадение партнеров.

ДНК-диагностика

ДНК-диагностику включают в план консультации, если у пары уже рождались дети с фенилкетонурией, муковисцидозом и другими заболеваниями. Благодаря методике, врач может рассчитать вероятность наличия патологии у следующего ребенка. Как и в предыдущих случаях, материалом для исследования является кровь будущих родителей. Диагностика проводится методом ПЦР.

Оценив результаты исследования, врач может сделать выводы о состоянии здоровья пары.

Расшифровка результатов

Полное генетическое обследование при планировании беременности позволяет спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 генетических заболеваний. Исследование позволяет узнать, является ли один из супругов носителей мутировавших генов, становящихся причиной рождения больного ребенка. Степень риска рождения ребенка с патологией оценивается в процентах. Если он ниже 10%, то, скорее всего, проблем при беременности не будет. Показатель, находящийся в пределах 10-20%, оценивается как средний. О высокой вероятности рождения ребенка с генетической патологией говорят в тех случаях, когда показатель превышает 20%. В таких случаях врач порекомендует воздержаться от зачатия или воспользоваться донорской программой ЭКО.

Важно понимать, что результаты генетического анализа, проведенного перед планированием зачатия, не являются приговором. Однако, вовремя проведенный, он помогает не только узнать о рисках, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

К паре, которая отважилась зачать ребенка несмотря на высокие риски, врачи проявляют двойное внимание. Таким женщинам настоятельно рекомендуют проходить генетические скрининги в виде ультразвукового сканирования плода и биохимического анализа крови, неинвазивные и инвазивные генетические тесты. Такой подход поможет своевременно выявить патологию у плода и принять правильное решение по поводу дальнейшего вынашивания беременности.

altravita-ivf.ru

где сдать, какие, когда, зачем

Консультация генетика при планировании беременности

Генетический анализ, беременность, генетик, планирование семьи…для многих пар, которые хотят стать родителями это все не пустые слова. Кто-то даже не думает о планировании беременности и возможных рисках, не проходит целый список анализов на инфекции при планировании беременности и рожает здорового ребенка, а кто-то только и занимается изучением всех этих перечисленных пунктов и все равно, раз за разом, обрекает себя на неудачи. Каждые родители хотят здорового ребенка. Но, к сожалению, случается так, что пара долго готовится к беременности, ведет здоровый образ жизни, следит за питанием и физической активностью, и это все же не гарантирует им рождение здорового малыша. В наши дни известно более 6,5 тысяч наследственных заболеваний. Примерно 2% рожденных малышей имеют генетические патологии или врожденные пороки развития той или иной степени тяжести.

Важным шагом, который может увеличить вероятность рождения генетически здорового ребенка является генетический анализ перед планированием беременности.

Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями какого-либо наследственного заболевания, которое могут передать своему ребенку. И если почти все беременные сейчас сдают анализы на инфекции при планировании беременности, список которых может предоставить любой врач акушер-гинеколог женской консультации, то про возможность генетической патологии упоминают и разъясняют далеко не все специалисты.

Каждый человек может быть носителем примерно 3-5 мутаций, которые могут привести к серьезным патологиям. Обычно они никак не проявляются, но если два таких человека встретятся и решат завести общего ребенка, и оба будут являться носителями одной и той же мутации – есть довольно высокий риск того, что родится больной ребенок. Это нечасто можно предположить, основываясь на семейном анамнезе, да и не все задумываются об этом вообще. Но такая проблема существует и актуальна для большого количества людей, которые сталкиваются с этой информацией лишь после того, как уже обожглись на рождении ребенка с генетическим заболеванием или осложненной беременностью, связанной с патологиями у плода.

Анализ на генетические заболевания

Если сдать анализ на генетические заболевания при планировании беременности, и определить носительство мутаций у обоих родителей, это поможет в определении дальнейшей тактики ведения такой пары. Конечно же, медицина даже на современном этапе не может вылечить эти мутации, но благодаря возможностям вспомогательных репродуктивных технологий, можно значительно снизить вероятность рождения ребенка с патологией.

Медико-генетические центры, где можно сдать такие анализы, есть по всей стран. Сначала нужно посетить генетика, который в зависимости от индивидуальных особенностей молодой семьи назначит те или иные обследования. Перед посещением генетика каждому партнеру желательно поговорить со своей семьей и выяснить, какие в роду заболевания были и есть, может быть есть такие, которые наблюдались в каждом поколении или через поколение, или были только по мужской или только по женской линии. Каждая деталь важна – можно даже записать всю услышанную информацию, чтобы потом разобраться вместе с генетиком. Также нужно узнать о случаях бесплодия в семье, рождения детей с заболеваниями или врожденными пороками, психическими и неврологическими заболеваниями, были ли у кого-то в семье многократные выкидыши, или возможно были случаи близкородственных браков. Всю эту информацию нужно будет рассказать генетику, который в зависимости от этих данных со стороны каждого из партнеров сделает выводы о целесообразности тех или иных обследований.

При планировании беременности у пар с многочисленными, или даже двукратными выкидышами в анамнезе, может быть предложен анализ на кариотипирование – это так называемый цитогенетический метод обследования, когда исследуют хромосомы. Но анализ на генетику при планировании беременности этим обычно не ограничивается.

Для начала уточним, кому нужно в первую очередь сдать генетический анализ при планировании беременности:

  • Если возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40 лет
  • Если в течение минимум 1-2 лет не наступает беременность при отсутствии контрацепции
  • Если в анамнезе есть выкидыши, замершие беременности на разных сроках
  • Если в анамнезе есть мертворожденные дети, или дети, умершие вскоре после рождения
  • Если уже есть дети с какими-то генетическими или хромосомными патологиями
  • Если будущие родители – родственники, особенно близкие кровные
  • Если в семье хотя бы у одного партнера есть наследственные заболевания

Какие генетические анализы при планировании беременности можно сдать?

Есть несколько специальных исследований, которые помогают установить, является ли человек носителем тех или иных генетических мутаций и заболеваний. Например, анализ под названием PrenaPlan. Это один из новейших видов диагностики, который позволяет определить риски передачи потомству 18 разных генетических патологий. Это скрининговое исследование, которое направлено на поиск у партнеров тех мутаций генов, которые совместно могут увеличить риск генетического заболевания у планируемого ребенка. При данном исследовании анализируются 109 мутаций, которые могут вызвать основные самые распространенные заболевания – болезнь Тея-Сакса, гемохроматоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, миастению, и другие заболевания, которые могут быть опасны не только для здоровья, но и для жизни ребенка. Для такого анализа нужно только сдать венозную кровь и подождать около 4 недель. Если получен отрицательный результат, это значит что из всего перечня заболеваний, которые охватывает это исследование, у пары нет носительства мутаций генов, ответственных за эти патологии. Если результат теста положительный – один из партнеров является носителем потенциально опасной мутации. Опаснее, когда оба родителя являются носителями одной и той же мутации.

Риск при этом возрастает до 25%, и в этом случае рекомендуется либо провести экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона на это заболевание, или пренатальную диагностику на раннем сроке беременности.

Есть более расширенная версия анализа - PrenaPlan Plus, когда проводится исследование на расшифровку 48 генов. Эти гены отвечают за развитие основных часто встречающихся рецессивных моногенных заболеваний – галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие. Анализ проводится следующим образом: у женщины берется кровь на исследование и определяется возможное носительство мутаций. Если такая находится, то муж обследуется на наличие этой же (или нескольких найденных) мутации. Важно именно наличие мутации одного гена у обоих родителей – только тогда есть риск развития заболевания у ребенка. Если носитель лишь один из родителей – то и ребенок будет либо просто носителем заболевания, либо вообще здоровым.

Для пар, у которых были случаи замерших беременностей или самоаборты, актуальным может быть исследование на HLA-типирование партнеров. Совместимость партнеров по двум и более HLA-антигенам может быть причиной бесплодия неясного генеза.

При проблемах при зачатии со стороны супруга, например, при азооспермии, есть смысл обследоваться на определение целостности Y-хромосомы. Дело может быть в микроделециях Y-хромосомы, которые сказываются на фертильности мужчины. Если такая патология обнаружена, но беременность все же наступила, мальчикам будет передана эта же «поломка» хромосомы.

Важным моментом может быть определение синдрома ломкой Х-хромосомы. Коварство синдрома в том, что он является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования. Это значит, что симптомы (задержка умственного развития, нарушения речи, внимания, и прочие поведенческие особенности) проявляются у женщин только с обеими дефектными хромосомами, и у мужчин. Выраженность симптомов может быть незначительной, и какие-то особенности человека принимают за особенности характера. Есть случаи и вовсе бессимптомного носительства. Но при передаче ребенку этого заболевания от родителей-носителей – проявления у него будут более выраженными.

Таких заболеваний, которые могут быть переданы ребенку от абсолютно внешне здоровых родителей – масса. Поэтому всем парам, особенно находящимся в группе риска, необходимо посетить генетика еще на этапе планирования беременности.

analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru

Генетик при планировании беременности: нужна ли консультация, анализ

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Содержание статьи

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

Есть несколько категорий людей, для которых особенно важно пройти подобное обследование. Перечень следующий:

  • У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
  • При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
  • Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались выкидышем на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
  • Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
  • Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
  • Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
  • Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.
Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, отслойку плаценты, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

  • инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
  • варикозное расширение вен нижних конечностей;
  • проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
  • отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномалии. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

  • отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
  • аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
  • ранее наступление менопаузы;
  • наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
  • неоднократные неудачные попытки ЭКО;
  • оба супруга старше 35 лет;
  • наличие кровного родства между супругами;
  • диагноз бесплодие у одного из супругов;
  • олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Молекулярно-генетическая диагностика

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

  • Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
  • Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

  • троомбофилия;
  • муковисцидоз;
  • тугоухость;
  • гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

  • сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
  • атеросклероз сосудов головного мозга;
  • бронхиальная астма;
  • онкологические заболевания;
  • остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.


Похожие статьи

7mam.ru

Генетические анализы перед планированием беременности и консультация генетика по обследованию крови

Обследование у генетика имеет большое значение в вопросах планирования беременности. Оно позволит снизить риски рождения малышей с генетическими аномалиями, а также избежать внутриутробной гибели плода по причине врожденных патологий.

В каких случаях пара должна обязательно прийти на консультацию к генетику? В чем заключается профилактика генетических болезней?

В чем суть консультации генетика на этапе планирования беременности?

Главная задача генетика – исследовать пару на совместимость, выявить имеющиеся хромосомные аномалии у мужа и жены. Врач также должен установить несоответствия в хромосомном их наборе. Большой процент несоответствий повышает шансы на рождение здорового потомства. На основании сведений, полученных от будущих родителей генетик делает выводы о хронических заболеваниях в семье, уровне здоровья близких родственников по мужской и женской линии.

Если супруги попадают в группу риска, то перед планированием беременности назначается цитологическое исследование. Эти анализы показывают количественные и качественные характеристики хромосом. Мужчина обязательно сдает спермограмму для оценки ее качества.

Генетический анализ: что это такое, для чего он делается?

Генетический анализ помогает определить степень предрасположенности будущего малыша к генетическим болезням, а также понять, какое влияние оказывают внешние факторы на рост эмбриона в период внутриутробного развития. Человек имеет десятки тысяч генов, некоторые из них способны вызывать серьезные мутации. Генетические исследования позволяют предупредить возникновение врожденных дефектов у плода.

Показания к сдаче генетического анализа

Существует ряд обстоятельств, при которых повышается риск рождения малышей с отклонениями, обусловленными хромосомными аномалиями. В эту категорию попадают семьи, где:

  • муж и жена являются родственниками;
  • ранее уже встречались случаи рождения детей с врожденными пороками развития;
  • были замершие беременности и выкидыши;
  • возраст женщины более 35 лет или менее 16, возраст мужа превышает 40 лет;
  • был контакт с радиоактивными веществами у одного из родителей;
  • женщина в период вынашивания ребенка переболела вирусной инфекцией;
  • беременность не наступала более 12 месяцев.

Методы проведения

После первичной консультации пару направляют на генетическое обследование. Особенно важное значение имеют биохимический анализ крови и УЗИ. Если выявляется высокая вероятность наличия патологии у будущего малыша, врач должен назначить обследование с использованием инвазивных методов, таких как:

  • биопсия хориона – исследование клеток, из которых зарождается плацентарная ткань;
  • амниоцентез – анализ околоплодных вод;
  • кордоцентез – анализ крови пуповины после 18 недель внутриутробного развития;
  • плацентоцентез – исследование клеток плаценты.

Эти методы помогают выявить патологию развития в 300-400 случаях из 5000. Однако при проведении таких анализов могут возникать осложнения беременности, поэтому их проводят только в условиях стационара при участии специалистов.

Стоит ли доверять результатам обследования?

Результаты исследований, проведенных генетиком, не говорят о 100% вероятности наличия у ребенка хромосомных аномалий. Врач может только спрогнозировать риски. Обычно результат выражается в процентном соотношении. Если исследования показали, что риск рождения младенца с патологией составляет до 10%, то, скорее всего, родители могут не опасаться за здоровье малыша.

При риске больше 20% вероятность проявления у ребенка хромосомных нарушений достаточно высока. В некоторых случаях перед планированием беременности генетик может рекомендовать родителям воспользоваться донорской программой ЭКО.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Поделитесь с друьями!

vseprorebenka.ru

Генетические анализы на этапе планирования беременности

Ежедневно развиваясь и питаясь через связь с матерью, ваш плод набирается сил и готовится появиться на свет. С самого первого дня зачатия вашему малышу уже предопределён набор хромосом, которые закладываются в новую жизнь с помощью генетического материала отца и матери, это качается не только внешнего облика будущего ребёнка, но и его возможных наследственных болезней и черт характера ребёнка.

Генетика во время беременности

Генетика, в первую очередь, это важнейшая наука, основная направленность которой в подробном изучении механизмов наследственных заболеваний.

Изучая все возможные патологии беременности, связанные с наследственностью генетика так же старается работать над методами их профилактики.

Важным фактором, стоит отметить, что наследственные заболевания не всегда являются врожденными, довольно часто это происходит из-за перенесенных инфекционных заболеваний или воздействия негативной окружающей среды.

Пройти генетические исследования необходимо обоим родителям, так как влияние на формирования плода оказывает генетический материал обоих родителей.

Консультация генетика на этапе планирования беременности

Обычно на консультацию к генетику направляет ваш врач гинеколог в определённых случаях:

• Если есть наследственные заболевания;
• Ранее недоношенная беременность;
• Возрастные родители(или один из них, возраст более 35 лет).
Самостоятельно на консультацию пары идут в редких случаях, и как правило задумываясь об этом ещё на этапе планирования беременности или же после предыдущих неудачных попыток выносить плод. На основании их наследственности врач может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребёнка. Так же по рекомендации врача вы сможете исключить группу возможных патологий, ведь основываясь именно на ваших индивидуальных исследований он назначит точный список необходимых анализов, так же это поможет существенно сэкономить на огромной количестве анализов, которые считаются общепринятыми. Среди пар ожидающих малыша, по статистики порядка 5 процентам будущих мам необходима консультация генетика.

Вызвана эта необходимость:
• Если пара уже столкнулась с не вынашиванием плода;
• Если в семье уже есть ребёнок с нарушениями развития;
• При наличии эндокринных заболеваний у будущей мамы;
• При перенесенных в период беременности вирусных инфекциях(особо опасны краснуха, цитомегаловирус и герпес).
Так как и для процесса зачатия необходимы два партнера, так и для того чтобы полностью и достоверно выявить всевозможные патологии нужны анализы обоих партнеров. Мужчине необходимо пройти спермограмму.

Так же будущему отцу потребуется сдать анализы на возможные скрытые инфекции.

Необходимость посещения генетики обоим родителям крайне важна, особенно если это порекомендовал ваш наблюдающий врач. Порой даже если вас ничего не беспокоит можно выявить проблему, которая ещё к тому времени находится на этапе поддающемуся лечению или же даже профилактике.

Генетические исследования на этапе планирования беременности

Задумываться о здоровье желанного ребёнка необходимо родителям ещё на этапе планирования беременности, этим и обуславливается важность похода будущих родителей к врачу генетику. Генетическое исследование на этапе планирования беременности будет включать в себя полное обследование родителей, а так же составление генетического древа, где подробно рассматриваются заболевания родственников и всех родственных связей.

Проводится исследование начинают с устного опроса и заполнения анкеты, сначала специалист выявляет причины смерти родственников и наличие бесплотных браков.

Не мало важное значение будут иметь и аборты сделанные, как будущей мамой так и её матерью.

Да изучение начнется именно с корней женщины желающей стать матерью. Порой не исследование требует капнуть глубже, но чаще всего чтобы выявить генетическую наследственность достаточно начать с бабушки и дедушки по материнской линии. Затем генетик берет клетки обоих родителей, порядка одиннадцати клеток. Это необходимо для исследования хромосом под микроскопом.

Профилактика генетических заболеваний перед зачатием

Итак, ДНК тестирование должны пройти оба партнера если в роду есть ярко выраженные генетические заболевания. Но, какая профилактика тут может быть? Наверняка подумали вы, а вот и может. Да, такого рода профилактика необходима всем парам, которые задумали обзавестись потомством, а особенно тем которые относятся к группе риска. Верно будет в виде профилактики, заметить тот факт, что залог здорового организма, это здоровый образ жизни.

Любые вредные привычки вызывают снижения иммунитета, а как следствие обостряют хронические и наследственные болячки, в таком состоянии не то что бы сложно выносить здорового ребёнка, а в принципе сложно забеременеть. Внимательно изучите витамины и микроэлементы, которые необходимы организму женщины для вынашивания плода без патологий. За несколько месяцев до зачатия обоим партнерам необходимо начать приём витаминов, которые повышают защитные функции организма:
• Аскорбиновая кислота;
• Фолиевая кислота;
• Витамины относящиеся к группе В.
Не забывайте и о том, что современная медицина шагнула далеко вперед и может помочь решить проблему генетических заболеваний, тем более если вы будите оказывать содействие и хотя бы внимательно относится к своему рациону, ежедневно обогащая его полезными минералами и витаминами.

Генетические анализы при беременности

Любые генетические исследования проводят с целью выявления наследственности и свойств генов. Представляют эти анализы из себя серию так называемых опытов, при помощи которых можно выявить порядка 400 патологий. К генетическим анализам можно так же отнести и совместимость партнеров, а так же тест на отцовство. Да все проводится путем анализа генных хромосом. Правильнее всё  таки сдавать генетический анализ ещё на этапе планирования беременности, то есть действовать по принципу «вооружен значить предупрежден». Существует несколько методов генетических анализов при беременности:


• Традиционные, к ним относятся УЗИ, биохимический анализ крови. Провести эти исследования возможно в конце первого триместра.
• Инвазивные методы, можно разделить на:
1. Биопсия хориона;
2. Обследование околоплодных вод;
3. Плацентоцентез;
4. Исследование крови из пуповины.
Традиционные методы являются совершенно безопасными, так как в отличии от инвазивных не требуют вмешательства в организм беременной женщины. Инвазивные методы не рекомендуют специалисты, а назначают их в случае если традиционные методы вызывают сомнения и не могут выявить точную причину, и наличие патологии.

Похожие статьи

proberemennost.com

Консультация генетика при планировании беременности анализы

Добрый день, дорогие читатели моего блога. Сегодня я хочу досконально изучить вопрос: для чего нужна консультация генетика при планировании беременности. Я думаю, что каждый из нас мечтает, чтобы ребенок получил в наследство от родителей только здоровые гены, может быть, даже некоторые таланты. И уж точно мы не хотим передать малышу серьезные наследственные заболевания, спровоцировать развитие патологий неверной подготовкой к беременности. Благодаря открытию науки генетики современные родители имеют реальную возможность вовремя узнать о вероятности зачатия нездорового малыша, а также услышать про уже имеющиеся «поломки» в хромосомном ряде у эмбриона. Итак, когда лучше посетить консультацию генетика? Можно ли доверять генетическому анализу при планировании беременности? Какие группы будущих родителей находятся в зоне риска? В каком возрасте нужна подобная диагностика? Эти и многие другие вопросы мы сегодня обсудим. Интересно? Тогда идемте дальше…

Содержание:

  1. История возникновения науки «Генетика»
  2. Кто входит в группу риска по развитию генетических патологий
  3. Как подготовиться к консультации генетика
  4. Какие обследования желательны при подготовке к беременности
  5. Может ли беда повториться
  6. Заключение

История возникновения науки «Генетика»

Корни генетики, как науки, уходят в далекое прошлое. Еще в 1865 году известным австрийским ученым Грегором Иоганном Менделем обнаружена делимость наследственных факторов и разработан гибридологический метод. Но важность открытия оценили лишь 35 лет спустя, когда закон пересмотрели три не связанных между собой биолога из разных стран. В ходе ими проведенных работ были окончательно доказаны законы Менделя о наследовании признаков всего живого, размножающегося половым путем.

Именно менделевские законы стали крепкой основой в теории гена, и уже в 1903 году следующий великий ученый де Фриз впервые предоставил мутационную теорию изменчивости. С этого самого момента генетика начала стремительно развиваться. И на сегодняшний день мы имеем все возможности, чтобы на этапе планирования беременности или в первые месяцы после зачатия узнать о патологиях, которые могут возникнуть у малыша. Зачем же отказываться от такого шанса? Когда разумно запланировать первое посещение генетика?

Кто входит в группу риска по развитию генетических патологий

Если двое любящих людей задумываются о продолжении рода, то параллельно их посещают мысли о том, какие усилия надо приложить, чтобы малыш был максимально здоров. Сегодня практически во всех уголках России есть генетические консультации, попадающие под контроль Минздрава. Поэтому каждая пара (или даже одинокая женщина) на этапе планирования беременности может безвозмездно получить консультацию, сдать бесплатные и некоторые платные анализы. Особенно серьезно к подобному вопросу стоит отнестись людям, находящимся в группе риска. Подробнее об этом я сейчас и расскажу.

Как всем нам известно, возраст еще никому здоровья не добавил. После 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин повышается риск появления «плохого» гена. Последние техногенные катастрофы, ухудшение экологии все чаще приводят к нарушению числа или структуры хромосом. Чем больше живет человек и чем сильнее подвержен пагубным привычкам, тем скорее его клетки стареют, чаще обостряются имеющиеся патологии, легче появляются новые хронические заболевания. Но не стоит так пугаться! Благодаря развитию науки у нас теперь есть действенные ресурсы, чтобы свести риски к минимуму. Итак, генетическая экспертиза обязательна, если:

  1. Супружеская пара решилась зачать ребенка, когда возраст женщины превысил порог 35 лет, а мужчины — 40 лет.
  2. Предыдущее зачатие завершилось мертворождением, выкидышем, рождением плода с патологией, замершей беременностью, чисткой по медицинским показаниям.
  3. У кого-либо из супругов в роду диагностированы патологии и (или) уродства, передающиеся по наследству: синдром Дауна, муковисцидоз, синдром Патау, синдром Эдвардса, сахарный диабет и другие.
  4. На сроке до 12 недель беременная перенесла инфекционное заболевание, например, грипп, краснуху, сильную бактериальную инфекцию с лечением антибиотиками или другими противопоказанными при беременности препаратами.
  5. Кто-либо из супругов незадолго до планируемого зачатия подвергался длительным контактам с опасными химическими соединениями, интенсивному воздействию радиации, работал на вредном производстве либо имеет продолжительную зависимость от наркотиков, алкоголя, табакокурения.
  6. Женщине или мужчине ставят диагноз «бесплодие», но даже после обследования причины его не ясны.
  7. Супруги между собой связаны кровным родством.

 

Как подготовиться к консультации генетика

Перед тем, как отправиться к специалисту, стоит опросить своих кровных родных об имеющихся генетических заболеваниях в роду. Кому, как ни бабушкам, знать, кто из уже умерших или еще живущих родственников болел сахарным диабетом или психическими расстройствами. А может быть, среди близких заключались кровосмесительные браки? О таких патологиях, как заячья губа, гипердактилия (многопалость), детская инвалидность, умственная отсталость тоже стоит рассказать специалисту.

Для составления более полной картины анамнеза обязательно возьмите с собой медицинскую карту, справку, в которой будет указана группа крови, и расскажите обо всех особенностях своей жизни. Недавний прием медикаментов, хронические заболевания, производственные травмы, работа во вредных условиях, проживание в экологически неблагоприятных районах могут существенно изменить заключение генетика. А это ведь так важно при планировании беременности!

Какие обследования желательны при подготовке к беременности

Количество необходимых манипуляций, назначенных врачом паре при планировании беременности, зависит от собранного у обратившихся анамнеза и наблюдаемой врачом клинической картины. Если пациенты имеют факторы риска, то рекомендации доктора уж точно игнорировать нельзя. Рассмотрим теперь подробнее: что делает генетик для получения точного диагноза.

Для начала доктор назначит обычный биохимический анализ крови, чтобы оценить работу основных органов и получить информацию о метаболизме.

Если у женщины было более двух выкидышей подряд или диагностировано бесплодие без видимых причин, то ей нужно сдатьанализ-исследование кариотипа (выявление патологий хромосом). Также его назначают при генетических заболеваниях у близких родственников.

Большинство генетиков рекомендуют проверить полноту набора хромосом всем парам при планировании беременности. Связано это с тем, что подобное обследование помогает вовремя выявить большую часть распространенных хромосомных патологий.

Для кариотипирования у обоих супругов берут на анализ венозную кровь. После изъятия полученный материал помещают в лабораторию на две недели, в течение которых специалисты подвергают его различным воздействиям, меняющим рисунок хромосом. Полученный результат сравнивают с хромосомным рядом здорового человека.

Если у супружеской пары подозревается генетическая несовместимость, приведшая к бесплодию, то им будет рекомендовано HLA-типирование.

Может ли беда повториться

Этот вопрос волнует родителей, у которых уже появился больной малыш. При планировании второй беременности они озадачиваются вопросом: как избежать повторного рождения ребенка с патологией. Когда речь идет о синдроме Дауна, то вариантов развития событий будет два, и оба они зависят от формы болезни старшего ребенка с синдромом. Если у него диагностирован атрисомия 21 (наличие лишней хромосомы), то риск повторного зачатия больного малыша равен такому риску в любой другой семье. Но если у «солнечного» ребенка транслокационная форма патологии, то генетический анализ супругов однозначно необходим, ведь к такой форме приводит поломка именно наследственного ряда.

Если у старшего ребенка диагностирована фенилкетонурия, то носителем «бракованного» гена в большинстве случаев являются оба родителя. Чтобы узнать, высока ли вероятность рождения второго малыша с такой же патологией, необходимо взять кровь на анализ и у мамы, и у отца. Однозначный ответ можно будет получить только после определения тяжести мутаций хромосомного ряда.

Особо пристальное внимание уделяют генетики кровосмесительным бракам. Вероятность наличия одинаково поврежденных генов у родственников гораздо выше. И если в случае обычного супружества риск встречи идентичных генных патологий ничтожно мал, то при родственных браках такое совпадение весьма возможно.

 

Заключение

Наукой доказано, что каждый десятый житель нашей планеты является носителем «испорченного» гена. Но риск передачи последнего зависит от многих факторов. Именно поэтому не стоит пренебрегать анализами на выявление генетических отклонений. Что вы думаете по этому поводу? Записывались ли вы на прием к генетику при планировании беременности? Буду рада пообщаться с вами на эту тему и услышать реальные истории. Подписывайтесь на мой блог, и мы еще не раз с вами встретимся. Будьте здоровы!

С Уважением, автор блога Инесса Бушель.

mamamum.ru

Генетические тесты при планировании беременности

Если супружеская пара находится в зоне риска, врач акушер гинеколог на стадии планирования беременности направит обоих супругов на медико-генетическое консультирование, цель которого заключается изучение родословной, а также условий, которые могут быть потенциально-опасными для будущего ребенка. Анализу подвергается образ жизни партнеров, экологические условия, используемые лекарственные препараты.

Кариотипирование

При необходимости назначается исследование кариотипа – хромосомного набора будущих родителей. Цитогенетическое исследование крови позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом.

В норме, кариотип человека выглядит, как 46ХХ – для женщины, и 46ХY – для мужчины. Увеличение или уменьшение числа хромосом или их аберрации (изменение структуры) в большинстве случаев приводят к развитию нежизнеспособных эмбрионов, что является причиной многократных неудачных попыток ЭКО, самопроизвольного прерывания беременности или привычного невынашивания беременности. В ряде случаев, дети с измененным хромосомным набором жизнеспособны. Одна из распространенных патологий – синдром Дауна, который характеризуется трисомией 21-ой хромосомы.

Носительство моногенных заболеваний

Причиной моногенных заболеваний являются мутации в одном или двух аллелях определенного гена. Под мутацией в медицинской генетике понимают любое изменение структуры ДНК, приводящее к возникновению клинических симптомов. Моногенное наследование может проявляться по разному и зависит от типа мутации: некоторые заболевания протекают легко и поздно выявляются, другие проявляются рано и протекают тяжело. В некоторых случаях риск рождения больного ребенка составляет 50%, в других случаях – 25%. Ряд генетический заболеваний сцеплен с полом, т.е. передается или по женской или по мужской линии наследования.

Если есть причины полагать присутствие какого-либо моногенного заболевания у одного из супругов, может быть рекомендовано проведение ДНК-диагностики для уточнения диагноза. Определение изменений в генотипе ДНК позволяет оценить риски передачи заболевания будущему ребенку.

Современные методики позволяют изучить генетические маркеры 137 наиболее распространенных моногенных заболеваний. На основании выявленных изменений в генотипе ДНК доктора могут определить вероятность передачи заболевания будущему ребенку и принять правильные меры еще на стадии планирования беременности.

omsk-embio.ru


Смотрите также

Поиск

Посетите наши страницы в социальных сетях!

ВКонтакте.      Одноклассники.     
Вверх
©    РЕБЕНКУ-ГОД.РУ   //    Карта сайта   //    XML